Concetto classico di gene

I geni sono disposti in maniera lineare sui cromosomi. Il gene agisce come una unità particolare, secondo uno schema che segue fedelmente le leggi sull'eredità di Mendel. Un gene si può presentare in più forme alternative dette alleli, e, di solito, uno di essi possiede una capacità di espressione maggiore degli altri e viene definito dominante.

Dopo il 1950 apparve chiaro che esistevano delle eccezioni a questo concetto: venne studiato il fenomeno della pseudoallelia. Gli pseudoalleli controllano la stessa funzione, ma possono occasionalmente dare tra loro ricombinazione, il che sugerisce che dal punto di vista strutturale essi non siano alleli. Il concetto di pseudoalleli è diverso a seconda che essi si trovino sullo stesso cromosoma o in cromosomi diversi.

Il Gene è una struttura complessa, che può mutare in diversi siti, con possibile ricombinazione tra questi siti, e comunque all'interno della stessa unità di funzione. Sia esso semplice o complesso il gene rimane l'unità biologica fondamentale di funzione dell'organismo. E' sbagliato l'uso del termine gene soltanto perchè si sa che il gene è una struttura complessa.